ABSTRACT
La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis producida por acúmulo intralisosomal y excresión anormal de heparán y dermatán sulfato incompletamente degradados por deficiente actividad de la enzima iduronato sulfatasa, con afectación progresiva y heterogénea de la función y estructura celular con compromiso generalizado de sistemas y evolución hacia la muerte temprana. Se transmite con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Se presenta un escolar de 12 años con retardo psicomotor temprano, regresión de destrezas a partir de los 2 años, retraso motor importante, deterioro cognitivo marcado y cambios fenotípicos progresivos apariencia tosca, con rasgos dismórficos acentuados, múltiples disostosis, contracturas en refelxión de articulaciones, hernias de la pared abdominal, hepatomegalia, a la edad de 11 años se asocian crisis convulsivas generalizadas con evidencia paraclínica de cambios estructurales a nivel del sistema nervioso central, hipoacusia severa, disostosis múltiples y se confirman a través de prueba especial el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II A. Se presenta este caso por considerar que si bien es una enfermedad infrecuente, su diagnóstico precoz permitirá mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares a través de medidas de apoyo, en ausencia de un tratamiento definitivo en la actualidad así como intervenir tempranamente a nivel de asesoría genética al grupo familiar
Subject(s)
Humans , Male , Child , Failure to Thrive , Genetics , Mucopolysaccharidosis II , VenezuelaABSTRACT
Las crísis parciales complejas representan un reto para el médico general o especializado, dado la gran variabilidad de expresión clínica, su dificil manejo y pronóstico reservado. El objetivo de este trabajo es señalar las caracteristicas clínicas sus variaciones longitudinales, etiologías detectadas, curso evolutivo y pronóstico con énfasis en los aspectos educativos. Convencidos de la utiidad clínica que presta este conjunto de información en ausencias de procedimientos tecnológicamente precisos pero menos asequibles en nuestro medio; estudiamos 29 niños, 15 de sexo femenino y 14 de sexo masculino; en edades comprendidas entre 4 y 165 meses (promedio 84.5 meses), con un período de seguimiento de 3 a 144 meses (promedio 73.5 meses). Concluyendo que las crísis parciales complejas representan un tipo de epilepsia que por su curso y evolución constituyen un grupo de pronóstico reservado. Se confirmó la dificultad que existe para establecer con presición las características clinicosemiológicas de las crísis. La combinación de crísis parciales complejas con otros tipos de crísis (Gran Mal, Mioclónicas, Hemiconvulsivas y Astáticas) son factores de pronóstico desfavorable. Encontramos mayor incidencia de problemas del aprendizaje y retardo mental de grado variable e igualmente la incidencia de antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones fué mayor que lo reportado por otros autores. Los factores que unidos confieren un pronóstico desfavorable son: la edad temprana de inicio,